最新研究：SMA患兒癥狀前治療有望實(shí)現(xiàn)同齡孩子的運(yùn)動功能

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中新網(wǎng)上海7月4日電 (記者 陳靜)記者4日獲悉，最新NURTURE研究數(shù)據(jù)顯示，脊髓性肌萎縮癥(SMA)患兒在癥狀前開始使用諾西那生鈉注射液進(jìn)行治療，在5年后能夠保持并達(dá)成新的運(yùn)動里程碑。經(jīng)過兩年的額外隨訪，所有參與研究的患者均存活，且無需永久性通氣輔助，25名受試患兒中有23人能夠獨(dú)立行走(大多數(shù)在正常年齡段達(dá)到)。

脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一種常染色體隱性遺傳疾病，因發(fā)病年齡廣、疾病危害大而受到社會各界的廣泛關(guān)注。據(jù)悉，運(yùn)動成長通常以兒童達(dá)到相應(yīng)里程碑的時(shí)間作為評估標(biāo)準(zhǔn)。 NURTURE是一項(xiàng)正在進(jìn)行的2期開放標(biāo)簽研究，已入組數(shù)十名經(jīng)基因診斷患有SMA的癥狀前患者，這些患者在6周齡前接受第一針諾西那生鈉注射液治療。研究旨在評估諾西那生鈉注射液治療至8歲的長期療效和安全性，以進(jìn)一步了解癥狀前治療產(chǎn)生的影響。

“改變SMA疾病預(yù)后的關(guān)鍵，除聯(lián)合多學(xué)科專家早期識別并給予精準(zhǔn)診治外，更重要的是實(shí)現(xiàn)癥狀前治療。”浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科毛姍姍教授表示，在NURTURE研究中，大多數(shù)在癥狀出現(xiàn)前接受治療的患兒都獲得了獨(dú)立行走里程碑，其中，許多患兒與同齡人一樣在正常年齡段獲得。

據(jù)了解，NURTURE研究數(shù)據(jù)還突出了采用統(tǒng)一的新生兒篩查標(biāo)準(zhǔn)對SMA和早期診斷的重要性。毛姍姍教授補(bǔ)充道：“隨著SMA疾病修正治療藥物納入醫(yī)保，患者治療的可及性大幅提升?！边@位專家透露，《SMA新生兒篩查專家共識》發(fā)布在即，將規(guī)范和指導(dǎo)SMA新生兒篩查，讓更多的患兒能在癥狀前就獲得治療，從而顯著改善患兒預(yù)后，造福更多SMA家庭。

“科學(xué)界對SMA嬰兒癥狀前治療的重要性已經(jīng)達(dá)成共識。但是，在癥狀前治療的嬰兒中，預(yù)后依然存在顯著差別?！鄙虾＝煌ù髮W(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院發(fā)育行為兒童保健科季星教授4日表示，NURTURE研究的最新結(jié)果提示，盡管這些患兒難以觀察到臨床癥狀或者典型的體征，但是基線特征的微小差異依然可能會對治療結(jié)局產(chǎn)生巨大影響，包括運(yùn)動功能、呼吸功能、吞咽和喂養(yǎng)等方面。因此，在SMA新生兒篩查逐步開展的今天，研究并且探索更多類似的指標(biāo)，對于正確評價(jià)癥狀前SMA患兒治療的效果非常重要。(完)

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